NIFTY twins

ŠTO JE NIFTY?

NIFTY je siguran, jednostavan i visokopouzdan neinvazivan prenatalni test za određivanje rizika od prisutnosti trisomija kromosoma 21, 18 i 13 kod fetusa, s točnošću većom od 99 %. Test NIFTY može napraviti svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće.

NIFTY također može otkriti i druge kromosomske poremećaje, poput poremećaja broja spolnih kromosoma (aneuploidije), trisomije kromosoma 9, 16 i 22 i nekih mikrodelecija. Ako želite, NIFTY Vam može otkriti i spol Vaše bebe.

JE LI NIFTY PRIKLADAN ZA MENE?

Iako kod svake trudnice postoji rizik da fetus ima kromosomski poremećaj, kod nekih je trudnica taj rizik povećan. Stručnjaci predlažu da bi o testu NIFTY trebalo posebno razmisliti u sljedećim slučajevima:

  • ako ste trudnica starija od 35 godina
  • visokorizičan nalaz kombiniranog probira
  • ultrazvučni pregled ukazuje na kromosomske poremećaje
  • prethodne trudnoće s kromosomskim poremećajima
  • imate kromosomske poremećaje u obiteljskoj povijesti bolesti

ŠTO SU POREMEĆAJI KROMOSOMA?

Tjelesne stanice čovjeka sadrže 46 kromosoma, tj. po 2 kopije svakog od 23 kromosoma. Ako su prisutne 3 kopije kromosoma poremećaj se naziva trisomija, ako je prisutna samo 1 kopija poremećaj se naziva monosomija, a ako nedostaje jedan mali fragment kromosoma poremećaj se naziva mikrodelecija. Svi ovi poremećaji mogu uzrokovati teške urođene fizičke malformacije i različite probleme u razvoju.

KAKO FUNKCIONIRA TEST NIFTY?

Test NIFTY temelji se na analizi krvi trudnice jer je tijekom trudnoće u krvi trudnice prisutna i izvanstanična DNK fetusa. Za analizu DNK iz krvi koristi se najnaprednija tehnologija za genetsko sekvenciranje kako bi se odredilo jesu li prisutni ispitivani poremećaji kromosoma. Za analizu testom NIFTY potrebna je samo 1 epruveta (10 ml) uzorka krvi trudnice prikupljena standardnim postupkom vađenja krvi. Rezultati testa su obično dostavljeni u roku od 6-8 dana.

NIFTY JE PRIKLADAN U SLUČAJU:

  • blizanačka trudnoća (samo za trisomije 21, 18 i 13)
  • medicinski potpomognuta oplodnja
  • jednoplodna trudnoća
  • trudnoća s doniranom jajnom stanicom

Test NIFTY može napraviti svaka trudnica koja želi znati rizik prisutnosti kromosomskih poremećaja, bez obzira na dob, i rizik procijenjen drugim testovima probira.

Mogućnosti testa NIFTY Basic Standard Plus Twins
Najčešće trisomije
Downov sindrom (trisomija 21) X X X X
Edwardsov sindrom (trisomija 18) X X X X
Patauov sindrom (trisomija 13) X X X X
Poremećaji broja (aneuploidije) spolnih kromosoma
Turnerov sindrom (monosomija X)   X X  
Klinefelterov sindrom (trisomija XXY)   X X  
Sindrom trostrukog X (trisomija XXX)   X X  
Jacobsin sindrom (trisomija XYY)   X X  
Dodatne trisomije
Trisomija kromosoma 9     X  
Trisomija kromosoma 16     X  
Trisomija kromosoma 22     X  
60 delecija i duplikacija     X  
  • Cowdenov sindrom (CD)
  • Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
  • DiGeorgeov sindrom tipa 2 (DGS2)
  • Duchenneova mišićna distrofija (DMD) i Beckerova mišićna distrofija (BMD)
  • Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
  • ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
  • ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
  • Feingoldov sindrom
  • holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
  • holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
  • holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
  • Jacobsenov sindrom
  • kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/DIH1)
  • leukodistrofija 11q14.2-q14.3
  • Melnick-Fraserov sindrom
  • mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
  • mikroftalmija s linearnim oštećenjima
  • orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
  • Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
  • Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom
  • Riegerov sindrom tipa 1 (RIEG1)
  • Saethre-Chotzenov sindrom (SCS)
  • senzorineuralna gluhoća i muška neplodnost
  • Sheldon-Hallov sindrom / distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
  • sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
  • sindrom Cornelia de Lange (CdLS)
  • sindrom delecije 2q33.1
  • sindrom delecije 5q21.1-q31.2
  • sindrom delecije 8p23.1
  • sindrom delecije 10q
  • sindrom delecije 14q11-q22
  • sindrom delecije 17q21.31
  • sindrom delecije 18p
  • sindrom delecije 18q
  • sindrom duplikacije 8p23.1
  • sindrom duplikacije 11q11-q13.3
  • sindrom duplikacije 17q21.31
  • sindrom mačjeg plača (delecija 5p; sindrom Cri-du-chat)
  • sindrom mačjih očiju (CES)
  • sindrom mentalne retardacije povezan s X-vezanom alfa-talasemijom
  • sindrom mikrodelecije 1p36
  • sindrom mikrodelecije 1q41-q42
  • sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
  • sindrom mikrodelecije 12q14
  • sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
  • sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
  • sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
  • sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
  • sindrom monosomije 9p
  • sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)
  • sindrom prekomjernog rasta 15q26
  • sindrom sličan Prader-Willijevom sindromu
  • sindrom Smith-Magenis
  • sindrom WAGR
  • trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
  • trihorinofalangealni sindrom tipa 2 ili Langer-Giedion sindrom
  • Van der Woudeov sindrom (VWS)
  • Wilmsov tumor 1 (WT1)
  • X-vezani limfoproliferativni sindrom (SLP)
  • X-vezani panhipopituitarizam
Informacija o spolu
Informacija o spolu X X X X

© Med Pay 2024. Sva prava pridržana.